ÁNGELA

28 de octubre de 2021

Mi nombre es Ángela, tengo dos enfermedades raras, y ¿qué? “Todos somos Raros,
Todos somos Únicos” a una le llaman Neurofibromatosis Tipo 1 (NF1) y a la otra Hepatitis
Autoinmune, yo siempre lo he sabido, porqué mis padres me lo han contado, y sé cuáles son
sus síntomas, pero como empezó eso se lo dejo a mamá

Ángela nació preciosa, con unos enormes ojos que son junto a su sonrisa su signo de identidad. Aparentemente todo salió bien, pero en la primera revisión con su pediatra algo hizo saltar las alarmas… Tenía más de seis manchas café con leche, uno de los síntomas de la Neurofibromatosis. En principio no le dio importancia, ni fue diagnosticada, pero había que hacer un seguimiento e ir observando si se manifestaba algún otro síntoma, por lo que nos derivó al Servicio de Neurología del Hospital La Paz. A partir de ese momento empezamos a hacer revisiones cada seis meses y Resonancias Magnéticas cada año, estábamos contentos porque de momento no había ningún otro síntoma asociado a la enfermedad, la íbamos viendo crecer con alegría, pero si notábamos que tenía dificultades para andar y para hablar, otros de los síntomas de esta enfermedad, y que de momento no habían aparecido. Ángela seguía estando bien, pero ante la duda y para confirmar si realmente tenía Neurofibromatosis en Enero de 2010 nos derivaron a la Unidad de Genética Molecular del Hospital Ramón y Cajal donde nos hicieron un estudio genético a los cuatro miembros de la familia (a mi marido, a mi hija Blanca y a mi), entonces llegaron los resultados y se confirmó: Ángela fue diagnosticada con Neurofibromatosis Tipo1, un caso esporádico, puesto que ninguno de nosotros la teníamos. Fue una mutación del Cromosoma 17 en esa maquinaría tan compleja que es formar una vida, ¿tuvo mala suerte? pues sí.


No recuerdo muy bien aquellos días de incertidumbre, pero lo que sí recuerdo es que una vez tuvimos el diagnóstico, sentimos alivio y lo afrontamos con normalidad, para qué sufrir antes de tiempo, para qué desperdiciar ese tiempo que necesitábamos para ver cómo iba evolucionando la enfermedad.


La Neurofibromatosis es un trastorno genético que hace que se formen tumores en el tejido nervioso. Estos tumores pueden desarrollarse en cualquier lugar del sistema nervioso, suelen ser benignos pero a veces pueden volverse malignos. Cuando la Neurofibromatosis causa tumores grandes o tumores que presionan un nervio, la cirugía puede reducirlos. Estos tumores benignos, normalmente , se desarrollan en la piel o debajo de ella (neurofibroma) pero también pueden crecer dentro del cuerpo.
En el caso de Ángela, esos tumores están en el cerebro, y el más complicado, es el que tiene en el tronco cerebeloso y que afecta a los ventrículos, desafortunadamente el suyo es inoperable y… aquí empieza realmente su historia.


Una historia que va de la mano con su segunda enfermedad rara, la Hepatitis Autoinmune diagnosticada en Febrero del año 2012 , y que empezó por una cistitis que no remitía.. ¿Otra vez mala suerte? pues sí…pero no quiero centrarme mucho en ella porqué os aburriría, lo más importante es que está controlada con una medicación crónica, que lógicamente tiene unos efectos secundarios sobre todo a nivel de crecimiento y desarrollo de Ángela pero que afortunadamente se ha quedado en eso (que ya es bastante ¿no?) y revisiones cada tres meses en el Servicio de Hepatología y en el Servicio de Endocrinología del Hospital de La Paz.
Continuamos…


Ángela seguía con sus revisiones y siempre pendientes de ese tumor, pendientes de si crecía, de su tamaño, de si cambiaba de aspecto, en definitiva de su evolución, hasta que en una de esas Resonancias Magnéticas rutinarias el Neurólogo observó que los ventrículos tenían demasiado líquido, el bulbo raquídeo no drenaba bien, tenía Hidrocefalia, en ese momento si se nos cayó el mundo encima, ¿cómo? Pero si todo iba bien..y en Septiembre de 2013 a Ángela se le puso una Válvula de Derivación, con un tubo de drenaje hasta el abdomen, esta válvula está programada con una determinada presión que al principio dio problemas hasta ajustar la presión necesaria. Hasta aquí todo normal, pero ese maldito tumor empezó a dar “guerra” y en Febrero de 2017 comenzó con una cefalea crónica, incapaz de controlarse ni en la Unidad del Dolor y con unos vértigos del Sistema Central que iban y venían sin saber muy bien el porqué hasta que justo un año después en Febrero del 2018 la situación era insufrible, esos vértigos se hicieron crónicos, por lo que el Neurólogo y el Neurocirujano junto con el Servicio de Hemato-Oncología decidieron empezar con un Tratamiento de Quimioterapia, para poder reducir o en su caso frenar el crecimiento del tumor. El tratamiento se suspendió dos veces por falta de efectividad y toxicidad, imaginaros la situación, no me quiero extender porque sólo con recordarlo se me vienen esos malditos fantasmas que tanto nos han acompañado, y porque imagino que todos los que participáis en este Calendario Solidario lo sabéis mejor que yo, y se trata de recordar y no de sufrir. Creo que todos tendríamos más de un libro para escribir.


Mientras todo esto sucedía y andábamos en la más absoluta oscuridad, se nos abrió una puerta a la esperanza, gracias a la Asociación de Afectados de Neurofibromatosis, allí se nos habló de una medicación innovadora, los inhibidores MEK que se estaban aplicando a los afectados en EE.UU. y aquí en España en el Hospital Sant Joan de Deu de Barcelona. Nosotros se lo comentamos al Servicio de Hemato-Oncología y dieron el visto bueno, fue un protocolo innovador para el Hospital, y así fue como en Junio de 2018 empezamos con este Tratamiento Oncológico Oral (TRAMETINIB) una nueva andadura que ha dado sus frutos dos años y medio después.
Ángela ha estado en silla de ruedas durante todo este tiempo porque no podía caminar, a parte del balanceo continuo que tenía debido a su sintomatología y que le hacía estar totalmente inestable, por la heridas que tenía en los dedos de los pies, no podía fijar la vista, no asistía a clase, venían profesores a casa y recuerdo como hacía un esfuerzo enorme por estar ahí, se había desvinculado de su vida y nosotros con ella, afrontaba cada día con una madurez envidiable, sin perder nunca su sonrisa aún sin tener ganas de sonreír.


Este proceso hasta estar medianamente recuperada ha sido muy duro, nos afectó a toda la familia… yo dejé mi trabajo para dedicarme en cuerpo y alma a ella, puesto que era totalmente dependiente, intentábamos seguir haciendo nuestra vida, con nuestras mismas rutinas, siempre afrontado cada día con la esperanza de que fuese mejor que el anterior, y había días que te derrumbabas y lo veías todo tan negro…pero seguías hacia delante porque teníamos a Blanca, mi otra hija, que lo ha sufrido igualmente y sobre todo en silencio, llevaba una mochila encima que pesaba demasiado, dejó de hacer cosas en común con su hermana, las cosas más simples como ver una película en casa o ir al cine, ir a pintura, escuchar música, ver tutoriales o hacer un TIK-TOK.. ha sido una valiente y tan solo con su presencia nos hacía el día más llevadero, seguramente muchos días se ha sentido sola y triste, pero jamás lo ha demostrado y ha sabido estar a la altura, sacrificándose por nosotros, pero sobre todo por Ángela. Así los días pasaban, la misma frase cada mañana al despertar “mamita es que me encuentro muy mal, me duele mucho la cabeza” era como un martilleo continuo, y a pesar de todo ella aguantó, aguantamos, mi marido con ese humor tan innato en él del que nos hacía participe, y con el que afrontábamos el día con otra energía. Yo he sido consciente de que a pesar del sufrimiento, nunca he perdido el rumbo, porque siempre ha sido nuestro timón, y por supuesto siempre rodeados de nuestra familia y de nuestros amigos, que no nos han soltado de la mano.
Y un día llegó a nuestras vidas ese virus llamado COVID-19 que lo puso todo patas arriba, y con él el confinamiento que ha marcado la vida de todos y cada uno de nosotros, y en nuestro caso podemos decir que ese confinamiento nos ha sumado en positivo porque fue en ese período de tiempo cuando Ángela comenzó a encontrarse mejor, su esfuerzo y sus ganas de recuperarse dieron su fruto, junto con la medicación por supuesto, los plazos que los Oncólogos nos dieron se empezaron a cumplir, y así fue como…


El 13 de abril de este año el tratamiento ha sido suspendido por la mejoría que Ángela ha experimentado, seguimos haciendo Resonancias Magnéticas cada tres meses, y acudimos a su diferentes consultas (Cardiología, Dermatología, Hemato-Oncología, Oftalmología, Traumatología, Ginecología, y por supuesto Hepatología y Endocrinología) para sus revisiones, ¡no me quedan pestañas ya en la carpeta médica!..pero Ángela se ha podido incorporar al cole en jornada completa, y comienza a hacer su vida normal, poquito a poquito, ella siempre tendrá una espada de Damocles, pero la Medicina avanza tanto que quién sabe si en un futuro próximo habrá un fármaco para paliar los efectos de la Neurofibromatosis, que en su caso son “mínimos” comparados con otros muchos afectados, para ello hay que potenciar mucho la Investigación, porque es su futuro.
No me gustaría olvidarme de deciros que esta historia de Ángela, viene empañada además por haber sufrido bullying en el colegio, ya sabéis en qué consiste ¿no? ningún niño/a se lo merece pero ella menos que nadie, por ser como es, por esa personalidad tan arrolladora que tiene y que nadie saber entender, ha sido una sufridora en silencio y ese sufrimiento la ha marcado en su autoestima y le ha creado tantas inseguridades que ahora le es difícil de gestionar, y en ello está trabajando con las herramientas necesarias para enfrentarse al mundo sin miedo, primero desde la Asociación de Afectados de Neurofibromatosis y ahora desde ASION donde ha encontrado un grupo de adolescentes que le han devuelto una sonrisa, aunque si os sois sincera ella jamás la ha perdido.
Esta historia, su historia, la podría haber alargado mucho más porque tendría tanto que contar, pero lo he hecho a grandes rasgos y sin querer ahondar en muchos aspectos, porque Ángela está siendo participe de ella, y aunque es consciente y lo ha vivido en primera persona, no quiero que esta magnífica experiencia que ha tenido colaborando con Sonrisas sin Cáncer, se desdibuje…


Antes de acabar, no me quiero olvidar y quiero agradecer al Hospital La Paz, y a todos los profesionales que han estado, están y estarán a nuestro lado: Servicio de Neurología (Dr. Ramón Velázquez) Servicio de Neurocirugía (Dr. Canceller, Dr. Salceda) Servicio Hemato-Oncología (Dr. Diego Plaza, Dra. Ana Sastre…), Servicio de Dermatología (Dra. Marta Feito, Dr. Raúl de Lucas) Servicio de Endocrinología (Dra. Cristina Mora) Servicio de Oftalmología (Dra. Susana Noval) Servicio de Hepatología (Dra. Hierro, Dra. Muñoz, Dr. Frauca…) Servicio de Cardiología (Dr. Cartón) Servicio de Traumatología (Dr. Cabello)… y a todas las enfermeras Mª Angeles, Maite, Laura, Julia, Marta, Isabel, Begoña…por su paciencia, ánimo y sobre todo por su enorme cariño. Por supuesto a la Asociación de Afectados de Neurofibromatosis y a ASION por seguir en la lucha día a día. Y a esas familias que durante este tiempo hemos compartido ratitos en el pasillo o la sala de espera, ¿verdad Griselda? y sobre todo a mi campeona Alicia, a Beatriz y a Antonio, mis personas mágicas.


Y por último deciros, que nosotros, como familia, seguiremos sembrando SEMILLAS DE ESPERANZA.

FAMILIA MARTÍN-RAMÍREZ

Dejar un comentario

Entradas relacionadas

ISABEL Leucemia Mieloblástica
Isabel fue diagnosticada de leucemia con apenas 7 meses...Que pasó??, Qué hicimos mal, Porque ella? Por que nosotros? Mil preguntas...
Leer más
MARCOS
A principios de julio del 2018, Marcos comenzó a sentirse muy cansado, con décimas todos los días, falta de apetito y bastante pálido.
Leer más
ABEL Leucemia Mieloblástica Aguada
Un 19 de Septiembre de 2020, le salieron unos ronchones por el cuerpo, que no se quitaban, LEUCEMIA MIELODISPLASICA AGUDA
Leer más
GABRIEL Leucemia Linfoblástica aguda
Gabriel ha sido un niño muy fuerte ha pasado días super duros y su fortaleza ha sido maravillosa, se ha tomado esta experiencia como un juego todo lo disfruta y nosotros sus padres le ayudamos a que sea más fácil
Leer más
IVÁN tumor cerebral, teratoide rabdoide atípico.
Iván tiene 3 años y en septiembre 2020 fue diagnosticado de un tumor cerebral, teratoide rabdoide atípico.
Leer más
Shopping cart
Aún no agregaste productos.
Seguir viendo
0
WordPress Cookie Plugin by Real Cookie Banner