Hola me llamo Isaac y estoy a punto de cumplir 11 años. Quiero contaros un poquito sobre mí.
Cuando nací mi mamá no pudo ni imaginar lo fuerte que venía pisando.. Todo comenzó en el mismo hospital, cuando antes de darnos el alta mi madre se percató de que al llorar mi párpado derecho se inflamaba exageradamente hasta voltearse. Las enfermeras le dijeron que era algo normal ya que los neonatos nacemos hinchados, así que no le dio más importancia. A los pocos días ese ojito seguía rojito, lloroso, inflamado y de repente empezó a expulsar un fluido amarillento y decidieron llevarme a urgencias y allí dijeron que tenía conjuntivitis. Una tras otra los médicos no le daban más importancia. A los dos meses mamá noto que empezaban a salirme manchitas de color café con leche cada vez más y más. Todos le decían que no se preocupara, que exageraba y que estaba todo bien.
Con 6 meses cogí el famoso rotavirus. Tras varias visitas al hospital al final me dejaron hospitalizado y ahí fue cuando un doctor “Quintero” se sorprendió al ver todo mi cuerpo cubierto por aquella pequeñas manchas y fue entonces cuando nos mencionó aquella palabra tan “rara” NEUROFIBROMATOSIS. Nos dijo que en unos meses quería vernos en consulta y hacer algunas pruebas, mamá olvidó todo aquello con la hospitalización y ese virus que me dejó tan apagadito.
Con 10 meses ya en su consulta empezaron a saltar las alarmas y las dudas, pruebas, pruebas y más pruebas que no llevaban a ninguna parte, así que decidieron derivarme al Hospital Del Niño Jesús. Una vez allí, visitamos al neurólogo, me hicieron una resonancia con la cual se le puso nombre a todo.
NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1
Neurofibromatosis-1 (NF1) es un trastorno hereditario en el cual se forman tumores (neurofibromas) de tejidos nerviosos en: Las capas superior e inferior de la piel. Los nervios del cerebro (pares craneales) y la médula espinal (nervios o pares raquídeos). La neurofibromatosis (NF) causa el crecimiento incontrolado de tejido a lo largo de los nervios. Este crecimiento puede ejercer presión sobre los nervios afectados.
Cuando el crecimiento se presenta en la piel, puede haber problemas cosméticos. Si el crecimiento se presenta en otros nervios u otras partes del cuerpo, puede causar dolor, daño nervioso grave y pérdida de la función en la zona estimulada por dicho nervio. Se pueden presentar problemas con la sensibilidad o el movimiento según cuáles sean los nervios afectados.
La afección puede diferir mucho de una persona a otra, incluso entre personas de la misma familia que tienen el mismo cambio del gen NF1.
Las manchas de color “café con leche” (café-au-lait) son el síntoma distintivo de la NF. Muchas personas saludables tienen una o dos manchas pequeñas de color café-au-lait. Sin embargo, los adultos con seis o más manchas superiores a 1.5 cm (0.5 cm en los niños) de diámetro podrían padecer NF. En algunas personas con esta afección, estas manchas pueden ser el único síntoma.
Otros síntomas pueden ser: - Tumores en el ojo, tales como glioma óptico - Convulsiones - Pecas en la axila o en la ingle - Tumores blandos y grandes llamados neurofibromas plexiformes, que pueden ser de color oscuro y se pueden diseminar bajo la superficie de la piel - Dolor (a raíz de los nervios afectados) - Tumores elásticos y pequeños de la piel llamados neurofibromas nodulares.
MI DIAGNÓSTICO
Neurofibromatosis tipo 1 con afectación del ojo derecho. Pérdida de visión del 85 por ciento de dicho ojo, atrofia del nervio óptico y proptosis parpebral (neurofibroma plexiforme). Displasia del esfenoides a ese nivel. Retraso madurativo con TDAH combinado.
Ahora bien, prácticamente hago una vida normal, he tenido muchos problemas pero lo he conseguido, después de ir perdiendo la visión del ojo derecho he trabajado mucho y ya está todo controlado. Me han intervenido el párpado en tres ocasiones. Las dos primeras fueron un auténtico desastre, apenas me redujeron el tumor y para colmo me salió una hernia de fornix.
Madre mía qué desastre… aún así no pierdo la sonrisa y ese carácter que tanto me define. Alegre, extrovertido, risueño y pícaro. Con 7 años la neurocirujana nos contó que era el momento de intervenir una anomalía orbitaria derivada de la displasia del esfenoides, así fue que me operaron para colocar una placa de titanio que cerrase esa anomalía que hacía que mi globo ocular y mi cerebro estuvieran en continuo contacto. Más tarde, cómo mi párpado seguía creciendo sin control, decidieron enviarme al servicio de oncología y dado que la ciencia avanza y daba todos los parámetros necesarios decidieron incluirme en un ensayo clínico y ponerme en tratamiento con Selumetinib.
El Selumetinib es un inhibidor de las proteínas quinasas activadas por mitógenos, las quinasas 1 y 2 (MEK ½). Las proteínas (Mek) son reguladores ascendentes de la vía de las quinasas relacionadas con la señalización extracelular (ERK). Tanto MEK como ERK son componentes críticos de la vía RAF-MEK-ERC regulada por RAS, que a menudo se activa en diferentes tipos de tumores. Desde enero de 2020 llevo tomando está medicación que a día de hoy ha demostrado que frena el avance del crecimiento. Tanto es así que, en marzo de este mismo año, mi oncólogo el Doctor Álvaro Lassaleta me presentó a un compañero de facultad, oftalmólogo en La Paz quién no tuvo reparo en querer intervenirme. Por fin todo un éxito!
Esta sería mi cuarta intervención, pero en esta ocasión ha sido fantástico el resultado. Aparte de reducir el tamaño de mi párpado, ha conseguido quitar esa hernia que tanto fastidio me ha dado los últimos 4 años. Sabemos que el tratamiento será largo, ya que ahora que mis hormonas empiezan a revolucionarse han pensado que estar con el tratamiento hará que no se descontrole de nuevo el crecimiento. Sé también que los problemas no terminan aquí. Me quedan muchas horas de hospital, revisiones y pruebas y que debí convivir con esta condición que la vida me ha dado.
Pero con todo y mucho más, tengo clara una cosa: ¡He podido, puedo y podré con lo que venga!
Un saludo, amigos.
